Autor: OA Dr. Hugo Lunzer
Werdende Eltern erwarten bzw. erhoffen sich die Geburt eines gesunden Kindes! Sie wollen meist nicht durch ein krankes oder behindertes Kind erst bei der Geburt überrascht werden. Daher besteht der Wunsch bei vielen schon während der Schwangerschaft nicht nur zu wissen, ob ihr Kind gut wächst und keine größeren körperlichen Fehlbildungen hat, sondern ob es eventuell mit Störungen im Erbgut, in den Chromosomen, geboren werden würde. Die moderne Medizin mit ihren diagnostischen Möglichkeiten in der Schwangerschaftsbetreuung kann hier mehr Sicherheit bringen.
Die wohl bekannteste „Chromosomenstörungen“ ist die „Trisomie 21“, das sogenannte „Down-Syndrom“, welche in der Bevölkerung häufig auch als „Mongolismus“ bezeichnet wird. Jede Frau, egal ob 18 oder 42 Jahre alt, kann ein Kind mit Down-Syndrom auf die Welt bringen. Die Wahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter an: So liegt das „Risiko“ bei einer Frau unter 25 Jahren unter 0,1%, mit 35 Jahren bei 0,3%, im Alter von 40 Jahren bei 1% und im Alter von 48 Jahren bei 9%. Die einzige Möglichkeit, ein Down-Syndrom in der Schwangerschaft sicher zu diagnostizieren, liegt in der Durchführung einer Punktion vom Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie – ab der ca. 12. Schwangerschaftswoche) oder einer Fruchtwasserpunktion (Amniocentese – ab der ca. 15. Schwangerschaftswoche). Früher wurde schwangeren Frauen, die älter als 35 Jahre waren, meist zu einer Punktion geraten – die Patientinnen wussten dann zu 100% ob sie ein Kind mit Trisomie 21 erwarten oder nicht. Die vielen Punktionen hatten jedoch – abgesehen von Angst, Schmerzen und Kosten - einen großen Nachteil: Rund 1% aller Punktionen verursachen Fehlgeburten!
Seit einigen Jahren gibt es die Möglichkeit einer völlig ungefährlichen speziellen Ultraschalluntersuchung über die Bauchdecke zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche: Bei jedem Kind kommt es während dieser Zeit zu einer Ansammlung von Flüssigkeit im Bereich des Nackens. Die Höhe dieses Flüssigkeitsspalts kann nach entsprechendem Training von Frauenärztinnen und Frauenärzten gemessen werden. Je nach Höhe des Flüssigkeitspalts (der „Nackenfalte“) in Kombination mit anderen Messwerten kann dann für jede Frau die individuelle Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Sndrom zu bekommen, genau berechnet werden. So kann das Risiko einer 37-jährigen Frau z.B. von 1:139 auf 1:2162 sinken, andererseits das Risiko einer 21-jährigen Frau von 1: 1094 auf 1:7 ansteigen. Mit 100%iger Sicherheit lässt sich auch durch die genaueste Nackenfaltenmessung eine Trisomie 21 nicht ausschließen oder feststellen. Bei einem Risiko höher als 1:200 entscheidet sich nach unseren Erfahrungen die Mehrzahl der Mütter für eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie, bei einem Risiko unter 1:300 fast alle dagegen.
Außerdem wird im Rahmen der „Nackenfaltenmessung“ auch nach weiteren offensichtlichen Fehlbildungen gesucht. Da das Kind ist zum Zeitpunkt dieses Ultraschalls nur zwischen 4,5 cm und 8,4 cm „groß“ ist, ist es verständlich, dass nicht jede Veränderung im Ultraschall gesehen werden kann. Die Nackenfaltenmessung durch einen in diesem Spezial-Ultraschall zertifizierten Mitarbeiter (OA Dr. Hugo Lunzer) wird im BKH St. Johann in Tirol angeboten.